先天性和遗传性肺病

呼吸系统的各个解剖部分都可以在胚胎发育过程中发生解剖结构上的畸形；亦可以因遗传基因的缺陷，产生一些疾病。以下按解剖部位分述。
先天性气管发育不全 先天性气管发育不全包括气管闭锁（不发育）和气管狭窄（发育不良）两种类型。前者罕见，产后不能存活；后者系气管软骨呈环状连续，缺乏膜性部分，无呼吸伸缩能力，故不能调节呼吸运动。临床上又将气管狭窄分为：
❶仅1～2个气管环狭窄。
❷弥漫性气管狭窄。本病常发生在婴幼儿，如不及时治疗，常并发肺炎死亡。临床表现有呼吸困难及紫绀。轻度呼吸道感染即可使病情加重。体征有吸气性喘鸣及锁骨上窝、肋间、剑突下吸气性凹陷。X线体层摄片或碘油造影、纤维支气管镜可看到狭窄的类型。须与白喉、气道内异物、肿瘤等引起的吸气性喘鸣相鉴别。
若仅1～2个气管环狭窄，外科切除修补有效。如狭窄过于广泛，仅能采取支持疗法，预防呼吸道感染。随着患儿年龄的增长、气管的自然生长可代替部分缺陷。
先天性肺或肺叶缺如 一侧总支气管或叶支气管不发育，可使一侧肺或肺叶缺如。肺段支气管不发育影响肺段，常见于右上叶尖段或后段。患部可完全被其余肺代偿而无临床表现。由于呼吸功能储备量很大，一侧肺缺如，对侧肺代偿性扩张，有很多单侧肺病例可以无症状活到成年，甚至老年者。若合并其他器官先天性异常，由于代偿力差，在发生肺炎或误吸异物，可在婴儿期夭折。患者胸廓不对称，患侧胸廓小，呼吸运动度差，膈肌升高，心脏、纵隔、气管均移向患侧，由于健侧上叶肺代偿性扩张可疝到患侧，故两上呼吸音相似，但患侧下部呼吸音常减低或消失。支气管镜检查和支气管碘油造影可见患侧总支气管缺如而得确诊。本病应与全肺不张、结核性胸膜炎引起的胸膜增厚、膈肌膨出或麻痹等相鉴别。本病无特殊治疗，应注意预防继发性感染。
肺分离症 本症是指部分肺组织被胸膜包裹而与正常肺组织互相分离的先天性疾患，其血液供应来自胸主动脉或腹主动脉的异常动脉。分离的肺组织在肺叶内者叫肺内型分离症，在肺叶外者(通常在左下叶与膈肌之间、甚至膈下)称肺外型分离症。被分离的肺组织肺泡常发育不全，没有碳末沉着；分离肺内支气管扩张，多数与邻近肺的支气管不通。分离症的形成可能由于胚胎期肺动脉发育不全，使远离肺门的肺组织血供不足，肺血管丛与主动脉的交通支未萎缩退化，从而代替供应该区肺组织的肺动脉。这种异常血管对肺芽产生一种牵引力量，使部分肺组织脱离肺芽，不能正常发育而形成分离症。本症若无感染，可无自觉症状，仅在X线检查偶尔发现。如合并感染可有畏寒、发热、咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等症状。X线表现可分为肿瘤型与囊肿型，前者为圆形、块状或分叶状致密影，边缘整齐，有时被心脏所遮或呈半圆形； 后者多因感染与支气管相通，出现囊肿状或有空洞与液平面，易误诊为肺肿瘤或肺囊肿继发感染。主动脉造影是确诊本病的有效方法。治疗主要是外科切除。由于异常动脉脆弱，且常隐藏在粘连带中，手术须注意防止大出血。