系少见的一种先天性心脏病，可伴有二尖瓣狭窄及其他畸形。其表现似风湿性二尖瓣闭锁不全。可有发育落后、易疲乏及呼吸道感染、心力衰竭等。体征除有左心室肥大及心尖区收缩期杂音外，心尖区可扪及收缩期震颤。
先天性二尖瓣关闭不全
先天性二尖瓣关闭不全也是罕见的心脏畸形，常与房室管畸形、主动脉缩窄、动脉导管未闭、室间膈缺损等心血管畸形伴发。可分二型：
Ⅰ型：为瓣膜病变，包括：
❶瓣环扩张或畸变。
❷瓣叶裂开。
❸瓣叶穿孔或瓣叶发育不全。
Ⅱ型：为瓣下病变，包括：
❶瓣叶脱垂，腱索过长和乳头肌异常。
❷瓣叶紧缩，可因腱索短小或融合引起。
❸乳头肌发育不良。
先天性二尖瓣关闭不全的病理生理变化是： 当左心收缩时，左心室内的血液返流至左心房，左心房充盈度及压力均增高，引起左心房扩大，左心室因负荷过大也产生肥厚、扩大，最后引起充血性心力衰竭。由于左心房压力升高，肺静脉压也相应增高，产生郁血性肺动脉高压。
临床表现，视关闭不全的程度轻重不一，轻者可无明显症状； 重者可出现心力衰竭。二者之间有气急、乏力、反复呼吸道感染等表现。听诊似后天性二尖瓣关闭不全，心尖部可闻及全收缩期吹风样杂音，并向腋下与背部传导，同时可扪及震颤。胸部X线见左心室、左心房扩大，左心房扩大尤明显，肺静脉呈充血表现，有肺动脉高压者可示右心室增大，肺动脉段突出。心电图示左心房与左心室肥厚波型。扇形超声可有助诊断。左心导管显示左心房压力升高，V波高大，如左心室造影见到二尖瓣处有返流现象可明确诊断。
治疗原则是先天性二尖瓣关闭不全，伴主动脉缩窄的婴儿，先解决主动脉缩窄，病情可获暂时稳定。返流严重者可行二尖瓣瓣环成形术以缩小瓣环，改善瓣膜关闭条件。但仅能达到改善症状，不能得到满意的根治效果。瓣膜病变严重且年龄较大者，可换植人造瓣膜。
婴幼儿尽量采用内科治疗，必要时，可作瓣环成形术，待年龄较大后再行瓣膜换植术。因人造瓣膜随年龄增大而相对狭小，需第二次更换。