体态异常
体态异常是指身体外形，包括头、面、躯干、脊柱及四肢等的形态异常。某些先天性畸形以及遗传性、内分泌性或代谢障碍性疾病均可有其特征性异常体态。
家族史、详细的体格检查、身体测量（必要时还作正侧位摄影）、智力测验以及有指征时内分泌与染色体的检查等，均有助于各类型体态异常的诊断。
头形异常 有以下两种。
(1) 巨头： 巨头畸形是指患儿出生时头围>36cm,2周岁时>50cm，颅缝分离、闭合迟缓。巨脑症表现为脑实质异常增大，神经细胞分化不全，出生时头巨大，智能发育差，可伴有视、听觉障碍与癫痫。先天性脑积水患儿头也巨大，显示头皮静脉扩张，双眼球向下呈落日状，头缝分离，前囟扩大而饱满，气脑造影显示脑室系统扩大，据此可与巨脑症相鉴别。佝偻病头略大而方，前额突起，患者有明显的维生素D缺乏史或缺乏阳光照射史。软骨发育不全与粘多糖病Ⅰ型（承霤病）头均较大，后者伴面容丑陋，可资鉴别。
(2)小头： 小头畸形是指出生时头围<30cm （比胸围小），发育最后不超过42cm，前囟及颅缝早闭，头顶尖而小，低额，面骨发育正常，智能发育落后，肌张力增高。先天性小头畸形为染色体疾病。表现为小头畸形的染色体疾病有： Cri du chat综合征(第5染色体短臂缺失，即猫叫综合征);Corelia de Lange综合征，颜面、前头与背部有多毛现象，智能发育迟钝，部分性或完全性并指；Ring Chromosome（环状染色体）综合征，有Ring I染色体综合征、Ring D2染色体综合征等，表现为出生时体重低、小头畸形、智能与体格发育迟滞等；18染色体缺失综合征；18-三体(E Trisomy)综合征，患儿主要见于女性，脆弱、发育障碍，难喂养，四肢肌张力增强、僵硬、呈屈收状态，智能愚钝；13-15三体(D1Trisomy)综合征，表现为完全性聋、广泛性毛细血管瘤、多指畸形、心肾缺损、出生后即反复发生呼吸道感染，伴紫绀与呼吸困难，甚至窒息。
假性小头畸形 （相对性小头畸形） 的头围减少程度较轻，由大脑炎症、血管性损伤等所致的脑萎缩引起。
颅缝早期闭合症是由于一个至多个颅缝的早期闭合引起。冠状缝、矢状缝与人字缝过早闭合则引起尖头畸形。冠状缝过早闭合也可引起扁头畸形。矢状缝过早闭合可引起舟状畸形（舟状头）。三角头畸形是因颅缝在胎儿期过早闭合所致。斜头畸形是单侧颅缝过早闭合所致。颅面骨发育不全(Crouzon病)除有颅骨过早闭合外，还伴有面骨畸形。
面容异常 先天愚型(Down综合征)表现为眼裂小、外斜上斜、眼距增宽，鼻根扁平，耳小低位，智能低下，常伸舌、舌带裂纹。粘多糖病Ⅰ型（承霤病）面容与之相似，眼裂小、眼距增宽，眉粗眶厚，鼻根平，大鼻孔，口唇厚，但头较大、双颞和额部突出、爪状手。逆相先天愚型眼裂斜向下，鼻梁高，耳大。克汀病面容粗蠢，舌大而厚，皮肤粗糙略带水肿。颅面骨发育不全，鸟嘴样鼻，上唇短小，下唇前突，眼突、蓝巩膜、眼距增宽。骨性狮面症，颅与面骨增生畸形（对称性），头大、鼻梁宽而扁平、眼距增宽、口张开，病因未明，婴儿期起病，有进行性头痛、呕吐，后期可致失明与聋、面肌瘫痪等。骨纤维发育异常、慢性骨膜炎可出现一侧性颅骨增厚、眼球突出等症状。先天性卵巢发育不全(Turner综合征)身材矮小，有颈蹼与短颈，上睑下垂，斜视、眼球震颤，肘外翻，先天性心血管异常，第二性征不发育等。猫叫综合征有斜睑裂、低位耳、内眦赘皮、满月样脸等颜面畸形。Corelia de Lange综合征有长眉毛，低位耳，长而薄的上唇，鲤鱼嘴，面、前头与背部多毛。18-三体综合征有后枕突出，颏后缩，眼突出，耳低、后位。13-15三体综合征有小眼畸形，唇裂、腭裂，耳聋，多指畸形，先天性心血管病等。小眼球还可见于结节性硬化。牛眼可见于神经纤维瘤病。眼球突出可见于黄脂瘤病、严重的颅骨狭窄症等。蓝色巩膜可见于Frie-dreich共济失调、先天性成骨不全、Crouzon病等。肌病面容如肌营养不良的面肩肱型，上睑下垂、额纹和鼻唇沟消失、唇厚。急性皮肌炎患者颜面臃肿、缺乏表情，有如泥塑像面容。肌强直患者面长、额平、颧高、颈细长向前屈呈鹅颈样。眼睑下垂还可见于先天性上睑下垂、眼肌麻痹、重症肌无力、Friedreich共济失调、Marie共济失调、眼肌型和眼咽型肌营养不良等。
颈和脊柱异常 先天性颈椎融合症是颈椎多种形式的互相融合，其活动受限，颈缩短、严重者向躯干陷入，颈后有宽大颈蹼伸向两肩； 高肩胛畸形患者肩胛间向头端移位，肩胛的上、下径变细，有纤维索条或软骨使颈椎与肩胛相连，是胚胎发育的异常；先天性脊柱侧弯和先天性半椎体畸形于出生时即发现脊柱侧弯； 颅裂为颅骨闭合不全，多发生于枕骨，其次为额骨，一般在中线，可为隐性，也可伴脑膜膨出，常有智力不足或惊厥；脊椎裂是脊椎一部分未闭合，多在腰段及颈段，可合并脊膜、脊髓及脊膜突出，呈圆球状；脊柱后突侧突畸形可见于粘多糖病Ⅰ型、Ⅳ型，遗传性共济失调，多发性神经纤维瘤病，遗传性软骨疾病，软骨发育不全等；特发性脊柱侧突原因未明，仅呈椎体排列上的弯曲及扭转，而无骨质破坏或畸形；类风湿性椎关节炎可有脊柱后突畸形。脊椎结核可形成角状畸形的脊柱后突。
体型异常 高大体型 (见“高大体型”条)。矮小体型(见“矮小体型”条)。肥胖(见“肥胖”条)。消瘦(见“消瘦”条)。先天性半侧肥大症以右半身肥大为多，肥大侧骨胳较长而厚、可伴有多毛症与出汗减少，还常伴有其他畸形(如指、趾)、尿道下裂、隐睾、血管瘤等。半侧萎缩症表现为半侧肢体、躯干及颜面的肌肉萎缩，患侧常合并神经症状如麻痹、手足徐动症、植物神经失调症状等。
四肢异常 有以下几种。
(1) 肢短畸形：
❶软骨发育不全症： 身高常<1.4m，上臂及大、小腿短，上肢下垂时不超过臀部，手足短，上身长度大于下身长度，而智力正常。
❷粘多糖病Ⅰ型： 全身骨胳过度骨化，四肢粗短，手呈抓物状，面容丑陋。
❸粘多糖病Ⅳ型： 除颜面外，全身骨胳发育受影响，颈短，躯干短小，四肢相对较长，四肢有多发性畸形，关节较大，韧带松弛，手指长而柔软。
❹先天性成骨不全症： 在出生时已可发现胎儿期多发性骨折，致肢体弯曲畸形，身材矮小，伴蓝色巩膜、先天性聋等。
(2) 肢长畸形： Marfan综合征患者全身呈长筒状，四肢细长如蜘蛛足，伴先天性心脏畸形，有家族史。
(3) 先天性肘外翻： 可见于先天性卵巢发育不全(Turner综合征)、先天性多发性关节挛缩等疾患。
(4) 小指二节： 可见于先天愚型、先天性卵巢发育不全等。先天愚型小指向内侧弯曲。粘多糖病Ⅰ型第4、5指向内弯曲，呈爪状手。
(5) 多指（趾）、并指（趾）、蹼指（趾）等畸形： 指（趾）蹼多发生于第3、4指（趾）之间，轻者仅于两指（趾）之间有皮蹼相连，两侧对称或不对称。此类指（趾）畸形可见于先天愚型、口-面-指综合征、猫叫综合征、13-15三体综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征等。Laurence-Moon-Biedl综合征表现为家族性肥胖、多指（趾）、智能低下、视网膜色素变性及性功能不全的综合征。
(6) 足畸形： 足畸形可有下垂足，足跟不能着地，踝关节内翻，足前半部内收与内旋、扁平足等。先天性马蹄内翻足可单发，也可并发于先天性截瘫、多指（趾）畸形、四肢软组织环状缺损畸形，以及Friedreich共济失调等。弓形足可见于腓骨肌萎缩、Roussey-Levy综合征、Frie-dreich共济失调、肥大性间质性神经炎、脊椎裂、脊髓发育不良、家族性弓形足以及遗传性神经疾病等。
(7) 关节畸形： 可见于先天性多发性关节痉挛症、先天性假关节(小腿下1/3与中1/3处假关节)形成、先天性髋关节脱位（出生时髋关节外展外旋不全）等，也可见于各种后天性关节疾病，特别是类风湿性关节炎、结核性关节炎、化脓性关节炎、血友病性关节病、Charcot关节等。