低脂蛋白血症

β-脂蛋白缺乏症 又称低密度脂蛋白缺乏症，分无β-脂蛋白血症和低β-脂蛋白血症二型。
无β-脂蛋白血症 此症罕见，属常染色体隐性遗传，以完全缺乏β-脂蛋白为特征。常于1岁前起病，有腹胀、腹泻、脂肪下痢、生长迟缓、营养不良等表现。至5岁时有神经系症状出现，以后侧柱及小脑脊髓束病变症群为主，有共济失调、意向性震颤、肌力减弱、手足徐动、眼球震颤、深腱反射消失等表现；又由于肌力衰弱，发生骨胳畸形，有脊柱前凸或后凸，足弓深凹，足背隆起； 可误诊为Friedreich共济失调，但智力一般正常，仅有情绪波动。少数病人有眼底色素沉着，但仅见于本症晚期，发生后往往视力、视野减损、伴夜盲症。可能因血浆中缺乏胡萝卜素（不能吸收）所致。实验室检查呈红细胞表面折皱多刺，尤其于湿血片上易见，称棘细胞。此种红细胞易受机械性或过氧化氢等破坏，引起自身溶血，但贫血罕见。对渗透压及酸性改变耐受性正常，红细胞寿命亦接近正常，其次是以低胆固醇为特征，常在90mg/dl以下；磷脂亦低于90mg/dl，甘油三酯明显降低，常在20mg/dl以下。此症病因不明，患儿父母有较多属近亲结婚而引起某些遗传缺陷，以致不能合成形成β-脂蛋白所必需的β-球蛋白，前β-脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α-脂蛋白正常。由于低密度脂蛋白(LDL)、40%极低密度脂蛋白(VLDL)及乳糜微粒中均有载脂蛋白结合，而此种载脂蛋白LP(APOLP)的羧基端为丝氨酸，经免疫化学鉴定，本症中缺少APO-LP-Ser，因此不能形成LDL、VLDL及乳糜微粒，但引起本症症群中神经系及红细胞的发病机理未明。治疗方面，以采用中链甘油三酯最为有效。脂溶性维生素A及D亦可应用。但长期治疗对神经及红细胞病变是否有效未明。
低β-脂蛋白血症 本症以低LDL及低胆固醇为特征，属常染色体显性遗传。磷脂亦降低，但甘油三酯正常。脂蛋白电泳分析时呈LDL、VLDL降低而高密度脂蛋白(HDL)正常。LDL常仅及正常人的1/10左右。临床表现与生化异常有关，由于中枢神经脱鞘引起神经症群、红细胞棘形、腹泻伴肠道吸收不良。本症病因不明，可能由于合成LDL减少所致。
除家族性者外，亦可见于慢性重症消耗性疾病，包括小肠吸收不良综合征、贫血、感染、甲状腺功能亢进症、肝病、创伤或心肌梗塞后。
家族性高密度脂蛋白缺乏症 又称Tangier病或家族性α-脂蛋白缺乏症。此症以橘黄或黄灰色扁桃体、咽及直肠粘膜伴肝、脾、淋巴结及扁桃体肿大，角膜脂肪浸润，脾功能亢进，周围神经病变伴腱反射消失及肌电图异常等为特征。病理上呈胆醇酯沉积于肝、脾、淋巴结、骨髓、皮肤、直肠粘膜的网状组织细胞中形成泡沫样细胞浸润。周围神经呈鞘膜损坏，引起温觉及痛觉丧失、肌肉萎缩等病变。实验室检查以低血浆胆固醇(30～120mg/dl)、磷脂(70～170mg/dl)为特征，HDLα₁亦降低，但甘油三酯大多正常或稍高。脂蛋白电泳示α-脂蛋白缺如、血清中α-脂蛋白<1/10正常值。免疫化学α-脂蛋白抗原性异常，由于HDL中含有的门冬氨酸-载体脂蛋白-苏氨酸(ASP-APOLP-thr)减少，APOLP-thr/APOLP-gln为1:11(正常者为3:1)，此种HDL称HDL₁。超速离心中示Tangier α-脂蛋白不仅见于密度>1.063处，亦有<1.006者。根据上述临床特征与化验结果可下诊断。本症无特殊治疗，扁桃体肿大及脾功能亢进者可以切除。
血浆卵磷脂、胆固醇酯酰转换酶缺乏症 分家族性及获得性二种。
家族性 罕见。临床上呈角膜浑浊，由于脂肪浸润所致；蛋白尿，可能与肾小球中泡沫样细胞浸润有关； 正常色素性贫血，因红细胞膜中胆固醇等成分异常引起溶血而并非因泡沫细胞浸润骨髓所致，此症属家族性，血浆中胆固醇酯化部分明显降低，仅及正常人的1/10以下，使胆固醇浓度、甘油三酯明显增高，血浆浑浊，有时伴血尿酸及酸性磷酸酶升高。凡此代谢紊乱，都与卵磷脂、胆固醇脂酰转移酶缺乏有关，为本症的特征与病理生理基础，但原因不明。
获得性 由于卵磷脂、胆固醇酯酰转移酶由肝脏所合成，故在肝病与梗阻性黄疸中此症亦可发生，尤其是胆汁性肝硬化中，血浆胆固醇可上升达1200～1500mg/dl，磷脂达400～1700mg/dl,LDL明显增高，胆醇酯及α-脂蛋白明显减少或缺如。甘油三酯可升高，但由于磷脂升高，不发生脂血症。临床上示胆汁性肝硬化的典型表现，尤以女性为多见。有深度暗绿色黄疸，皮肤搔痒，肝脾肿大，门脉高压症。黄色瘤（手足掌及筋腱外）等症群。诊断不难，但治疗常无效。可试用6-巯基嘌呤获得暂时缓解，或用胆固酰胺抑制胆固醇吸收，低脂肪及中链脂肪、高脂溶性维生素及钙盐食物可防治软骨病等发生。