亚急性坏死性脑脊髓病subacute necrotic encephalomyelopathy

系婴儿和年幼儿家族性的一种疾病。此病的病变分布范围与组织学特点类似代谢性脑病，故易误诊为代谢性脑病或轴周性脑炎。本病病因尚不完全清楚，但已证明此种病人血、脑脊液及脑组织中硫胺酶、三磷酸丙磷酸腺素、磷酸转换酶不足，故可认为由于上述原因致使三磷酸硫胺（是硫胺的生理作用形式）的合成受到抑制。而三磷酸硫胺的不足可能是本病的致病因素。本病主要以黑质、下丘脑、乳头体等受影响为主，临床可出现锥体外系受损等症状。