Noonan综合征

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亦称先天性侏儒痴呆综合征、男性吐纳氏综合征。

为常染色体显性遗传性疾病。其核型为正常男女性。

临床特点为先天性心脏畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见。

原发性性功能低下同时伴心外其他畸形如身材矮小、智力低下、眼距增宽、眼睑下垂、突眼、低耳位、小下颌、高上腭、后发际低、颈蹼、肘外翻、脊柱及胸廓畸形，脑神经运动障碍、肌肉缺如、乳腺发育不全或多乳等。

治疗如有激素缺乏，应连续或周期地给予补充，手术矫治心血管畸形。