丙酮酸激酶缺陷性贫血anemia due to pyruvate kinase deficiency

系红细胞内酶缺陷性贫血的一种。本病为常染色体隐性遗传，为非球形细胞性溶血性贫血Ⅱ型。患者贫血程度不一：婴儿期贫血严重需反复输血；新生儿溶血严重也可换血；贫血也可为中度或代偿良好，但与酶活力不成比例；感染后病情加重，可引起危象。红细胞孵育24小时后，其渗透性脆性显著增高；自体溶血试验为异常Ⅱ型。治疗可行脾切除，对症等。