X-三体综合征trisomy X syndrome

又叫XXX综合征，系性染色体X多1条而引起的一种先天性疾病。本病女性发病率占1/1 000。病人主要表现为间歇性闭经及乳腺发育不良及卵巢功能异常等。多数病人可无其他症状，并可生育后代，但可能生出性染色体异常的代后。

X-三体综合征

X-三体综合征又称多X综合征或多X女性。1959年由Jacobs等首先发现并命名为“超雌”。此名目前文献已不再采用。
本症女性发病率为0.8‰，患者母亲年龄较大。多数病人的染色体核型为47,XXX; 少数为47,XXX/46,XX；极少数为48,XXXX、49,XXXXX等，体细胞核内X小体数增多，其数目为X染色体数减1，多数因卵细胞形成过程中发生X染色体不分离性畸变所致。
患者无明显异常表现，约70%病人到青春期后有正常月经，乳房发育正常，甚至可生育正常子女，但有时也会分娩出染色体异常的后代。另30%病人，卵巢功能破坏，有原发或继发性闭经或月经不正常以及乳房发育不良等症状. 约1/3患者有某些器官先天性异常，如先天性心脏病、先天性髋关节脱位等畸形。患者可有精神异常。X染色体愈多，智能发育愈迟缓，指嵴总条纹愈少，患者指纹中桡箕及弓形纹增多。
此外，偶有双三体例如48,XXX,+18;48,XXX,+21。
可疑病例可先作颊粘膜细胞涂片检查，X小体数增多，提示本症尚需进一步以染色体核型分析证实。有卵巢功能不全的病例，应给雌激素治疗(参见“卵巢功能不全”条，292页)。