XXXXY综合征XXXXY syndrome

系克莱恩弗尔特(Klinefelter)综合征的一个类型，其染色体核型为49,XXXXY。本症特点是几乎所有病人均有严重的智力障碍。与XXY综合征相比不同点为外生殖器发育不全明显、阴茎极小、睾丸更小、间质细胞发育也差、精子完全缺如、阴囊发育不全，头、颈颜面可有多处畸形酷似先天愚型，无男子乳房发育，尿中促性腺激素不高，细胞可检出3个X小体，所有X均为卵细胞异常分裂而来。