VanderHoeve综合征

本征又名Dighton-Adair综合征、Vrolick综合征、Lobstein综合征、Eddower综合征、Spurway综合征、Para-k-Durante综合征、骨蓝巩膜耳聋综合征、成骨不全综-合征、骨脆综合征。
本征属常染色体显性遗传，为中胚叶缺陷所致。巩膜、骨胳、韧带、结缔组织均累及，临床有成骨不全、蓝巩膜、耳聋三大表现，亦有患儿仅有成骨不全或蓝巩膜或兼有2项者。按成骨不全之严重度和发病时间。可分为三型： 胎儿型、婴儿型及迟发型。以胎儿型最严重，多数为死胎或生后即夭折。迟发型患儿可存活至青春期，症状可自发改善。诊断时需与佝偻病、软骨营养障碍、先天性肌弛缓、甲状旁腺功能亢进和甲状腺功能减退等相鉴别。治疗依靠良好营养和正确处理骨折。如渡过青春期则可存活，但有遗传后代之危险。