Van der Hoeve综合征

又名耳聋、蓝巩膜、脆骨综合征，Vrolick综合征、Adair-Dighton综合征、L⍥bstein综合征、Spurway综合征、Parak-Durante综合征。
1918年Van der Hoeve及Dekleyn对三代人中22名调查发现蓝色巩膜者几乎都有耳聋及脆骨病，以后凡具有此三病征者，便以此综合征名之。大多认为是中胚叶组织的先天性遗传性发育障碍。作者经治一例30岁女性患者，自其父而下的三代12人中，仅2人正常，10人有蓝色巩膜、8人有脆骨病、3人有耳聋，可以看出有遗传关系。临床表现为：
❶蓝色巩膜，出生时或幼儿期便已出现，经摘出的眼球或尸检中证明系巩膜菲薄之故，此外还有巩膜光学透明性异常和巩膜异常着色等说。
❷脆骨病为原发性骨形成不全症，轻微外力即可引起骨折或脱臼，但也易于愈合，为其特征。骨折可发生在出生前、出生时和出生后，其骨形成不全散见各部，骨皮层变薄、哈佛氏骨小管扩大，正常成骨细胞被成纤维细胞（纺锤形）所替代。血钙、血磷和碱性磷酸酶正常，X线显示骨透光度增加，骨骺变窄，骨折和畸形。
❸耳聋，双侧性，进行性，通常发现于20岁左右。原因是迷路骨组织的骨质疏松样变化所致，多发生于前庭窗周缘，侵及镫骨底板，导致镫骨固定，故表现为耳硬化症样传音性或混合性聋，但也散见感音性聋，可能病变接近膜迷路或神经结构之故。耳聋为进行性，似耳硬化症，其治疗亦同，但镫骨手术时易发生镫骨脚骨折。本症对生命无影响。