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本征又名聋哑伴视网膜色素变性综合征，病因不明，属常染色体隐性遗传。起病缓慢有进行性内耳听力障碍。起病早者可致语言功能障碍。视力障碍先自夜间开始，以后周围视野缩小，最后全盲。视网膜有色素变性。可出现不同程度的智能障碍或精神症状。
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