Treacher-Collins综合征

Treacher-Collins综合征又称Berry综合征，France-schetti-Zwahlein-Klein综合征，或面下颌成骨不全。多为两侧。畸形突出表现在眶周部位。外眦向下移位，睑裂倾斜。下睑外侧和中央1/3的接合部位有睑缺损，内侧2/3睑缘无睫毛。眉外侧部向下偏移。颧颊部低平(图1)。眶周和颧颊部的畸形，以骨组织的发育不良或缺如为基础。即眶外上缘发育不良，眶外侧壁尤甚。颧骨狭小，且位偏下方； 甚或缺如。颧弓或呈现为颞骨颧突的残迹，作骨刺状； 或完全不存在。上颌骨位于眶下孔外侧的部分发育低下，致使颧骨失去撑持。因颧骨和上颌骨的畸形而眶底外下部低垂和眶外上部的低落，共同形成由内上方向外下方倾斜的眼眶。如颧骨缺如，眶下裂即向外侧方敞开(图2)。

图1 Treacher-Collins综合征颜面畸形

图2 Treacher-Collins综合征由内上方向外下方倾斜的眼眶 （箭头所指为向外侧方敞开的眶下裂）

除眶周部畸形外，额骨中央部和鼻根部向前凸出。鼻尖向前下方弯垂，呈喙状畸形。耳廓和中耳亦有发育不良畸形。耳前发际呈舌状向颊部扩展。口腔内可见腭弓高耸，或有腭裂。
下颌骨发育不良，特别是升支短小薄弱，颞下颌关节发育亦差。下颌角角度过钝，颏部向下伸长并向后退缩，以致下颌骨的体部下缘呈向上凸的弯曲，形成短小而下弯的下颌。因下颌骨的畸形致有开。
Treacher-Collins综合征的手术治疗原则，为在颜面上部除眶内侧外行广泛的骨膜下剥离，以将向外下方倾斜的睑裂复位，并解除下睑与局部骨裂缝间的骨膜粘连后修复睑缺损。骨畸形的矫正，主要用劈裂的肋骨行内嵌和外嵌移植，修补经截骨术后扩大的眶外上缘、眶侧壁、眶下缘、眶底外部、上颌骨、颧骨和颧弓等部位骨组织的缺如或不足(图3)。并将外眦韧带重新缝合固定在修复后眶壁上的适当位置。

图3 眶周和颧颊部的骨骼畸形行骨移植术矫正

颜面下部畸形，除口腔正畸治疗外，还需行延长下颌骨升支的矢向劈分截骨术，和矫正开, 延长下颌骨体和改正弯曲畸形的下颌骨体的截骨楔状骨块嵌植术等。同期或后期再行颏成形术，将下颌骨向下伸长的颏部截断向前推移(图4)，以改善外形。如有腭裂、耳廓发育不良、鼻喙状畸形等，也需分期采用相应手术修复或矫正。

图4 颏成形术
(1)截骨位置； (2)将骨块向前推移，以不锈钢丝拴结固定。