Stickler综合征

Stickler综合征是一种结缔组织发育不良综合征。主要特点体形细长，蜘蛛样指（趾），关节肿大为进行性关节病及眼病。为常染色体显性遗传。临床表现可归纳为三组；
❶面部： 面部扁平，塌鼻梁，内眦赘皮，面中部或下颌发育不良，常有下颌变小，硬腭或软腭裂，常有悬雍垂裂。耳聋（神经性或传导性）。牙齿畸形。
❷眼部： 常于10岁以前出现近视(8～18屈光度)，视网膜剥离或白内障。
❸骨胳肌肉系统： 体形细长，蜘蛛样指趾，关节肿大，有的出生时即可见，儿童期可发生严重关节病，有如类风湿性关节炎。关节过伸，肌张力低、有关的肌肉发育不良。X线改变为轻、中度脊柱骨骺发育不良，伴有长骨骨干过细、干骺端相对宽、脊柱椎体扁、前缘呈楔形，最明显的改变在脊柱及下肢。颅底坡度增加。如于1岁时检出，有助于早期诊断。需与Marfan综合征相鉴别。无有效治疗，若早期发现视网膜剥离可行手术治疗。

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Stickler综合征

为常染色体显性遗传。表现为进行性近视，视网膜剥离，继发性青光眼； 关节病及肌强直伴骨增大； 并有耳聋及脊柱后凸。