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系粘多糖沉积症的1个类型。由于β-葡萄糖苷酸酶缺失而引起硫酸肤质素、硫酸类肝素沉积于骨骼、肝、脾等脏器中致病。临床表现为肝、脾肿大,多发性骨发育不良,不同程度智力低下,白细胞内含物,尿中硫酸肤质素和硫酸类肝素排泄增多。
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