Lgnac综合征

L_ignac综合征

本征系范可尼综合征伴胱氨酸病。临床有范可尼综合征表现和全身各组织有胱氨酸结晶沉着。典型病理损害为网状内皮系统有胱氨酸结晶沉着，尤于肝、脾、淋巴结及骨髓。肾小管细胞和角膜、结合膜也有结晶沉着。患儿有畏光，羞明。喜欢肉食或蛋白质食物者提示有胱氨酸病可能。本征有二型，婴儿型于生后初几个月中即有肾小管功能减退表现，逐渐变为功能不全而死于尿毒症。极少数为成人型，至儿童晚期才起病。治疗和范可尼综合征相仿。