GM1神经节苷脂病

---

常染色体隐性遗传病，其生化特点是β－半乳糖苷酶缺乏所致。

GM₁及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内，导致神经元脱失，严重脱髓鞘现象。肝、肾细胞内也有大量GM₁沉积。

本病分三型：Ⅰ型(婴儿型)是全身性GM₁沉积病，脑和内脏都有GM₁沉积物。婴儿在出生即可有异常，病情进展迅速。生后即有肌张力低下，吸吮无力。外貌特殊，与粘多糖Ⅰ型相似，前额突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中长，面部多毛。新生儿期哺乳不良，反应迟钝，发育迟缓。病儿不能注视，有眼震，听觉过敏，惊吓反射加强。早期即出现严重惊厥，约1／2病儿有黄斑部樱桃红点。6个月后出现肝脾肿大，脊柱后弯，关节挛缩，爪形手。

晚期肌张力增高，去大脑强直状态，对外界反应消失，多在2岁以内死亡。晚婴型于7～16个月间起病，肌无力，听觉过敏，惊吓反射增强。

发育落后，言语不清，走路不稳。继之肌张力低下，腱反射亢进。

渐出现痴呆、惊厥、四肢瘫痪。病情进展较慢，多死于感染。

本型无特殊容貌，无肝、脾肿大，无樱桃红点。少年型自6～20岁间开始出现进行性智力减退，共济失调，痉挛性瘫。

有的智力障碍不明显，而以不自主运动为主要表现。其病变在基底节最重。

确诊根据在白细胞、成纤维细胞内β－半乳糖苷酶的缺乏。婴儿型应与粘多糖病、Gaucher病、Niemann-Pick病、Tay-Sachs病鉴别。最终鉴别是酶活性测定。本病无特殊治疗。