Jenne综合征

本征又名窒息性胸腔发育不良，患儿胸腔发育不良或婴儿胸腔、盆腔、指节均发育不良。属常染色体隐性遗传。临床特征为短肢体侏儒，伴容积量小的胸腔，多指（趾）畸形。婴儿生下后，胸壁活动减少，呼吸全赖有力的腹肌活动，空气交换不佳，呼吸功能差。存活者于新生儿期即有反复呼吸道感染，存活至成人则有慢性肾脏疾病。X线胸部摄片示胸腔横径和前后径均减少，肋骨短而垂直。应注意和Ellis van Creveld综合征鉴别，后者有指甲及趾甲发育不良，上唇和牙龈相融合，心血管畸形，可以此与本征鉴别。