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发病可能与铁和类脂质代谢紊乱有关，为家族性遗传性疾病。苍白球、黑质及神经节细胞有变性，髓鞘脱失，胶质细胞增生，有大量铁盐和类脂质沉着。约10岁左右发病，四肢强直或伴有震颤及手足徐动。智能落后，常伴锥体束征。少数病人有色素性视网膜炎和视神经萎缩。
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