Gilbert综合征

系胆红素代谢过程中因缺乏葡萄糖醛酸转换酶引起血清未结合胆红素增高而造成的高胆红素血症。为良性的轻症黄疸，有家族史。黄疸可延迟到8～10岁才出现，以男性为多。约70%患儿诉有不适、疲倦和腹痛。肝、脾不大，尿中无胆红质。血中胆红质轻度增高。肝活体组织检查常正常。无特殊治疗，黄疸加深时应休息。

---

Gilbert综合征

本病曾名先天性非溶血性黄疸——非结合胆红素增高型或体质性肝功能不全、体质性黄疸，是较常见的一种家族性非溶血性黄疸，可能属常染色体显性遗传性疾病。黄疸较轻，血清胆红素常在1.2～3 mg/dl，多不超过5mg/dl，主要为非结合性。首始发病常在青少年时期，男性较多，家庭成员可同患本病。在病因学上本病可能不是单独的疾病，而是一种综合征，其本质尚未完全明了。发病原理与肝细胞缺少葡糖醛酰移换酶或附加肝细胞膜摄取非结合胆红素能力下降有关，此外，非结合胆红素附着于白蛋白后的分离障碍也是可能因素。患者多无自觉症状，或诉有乏力、消化不良、肝区不适和隐痛等。甲亢、禁食、感染、酗酒、妊娠、劳累和胆囊造影术等能使黄疸加深。患者发育正常，一般情况良好，肝脾多不肿大。除血清胆红素轻度增高外，肝功能试验正常，尿中无胆红素，胆囊造影所见正常，但胆红素廓清试验异常。部分患者有溴磺酞钠、靛青绿等阴离子的摄取和运转障碍，有些患者且有红细胞生成障碍和红细胞的寿命缩短，可有轻度溶血或隐匿性贫血。
本病常被偶然发现，或在病毒性肝炎痊愈后或其他肝病复查血清胆红素时始被发现。应排除病毒性肝炎、脂肪肝、酒精中毒、肝硬化或胆道疾病后始能诊断本病。采用下列方法有助于诊断：
❶肝活组织标本测定葡糖醛酰移换酶的含量；
❷服用苯巴比妥钠（酶诱导剂）2周后血清胆红素明显下降；
❸正常空腹状态下，肝脏对胆红素转运能力减低，血清胆红素即可上升。如给患者低热量饮食，即每天400 Kcal，持续三天，则患者的空腹血清胆红素可较正常人上升至少一倍。按照临床实际，如患者有轻度黄疸(尤其是较长时期的，或家中有类似病情者)，血清胆红素主要系非结合性的，且无明显溶血，肝功能试验始终正常。这时，即使不作上述试验，Gilbert综合征的可能性也是很大的。
本病预后良好，无需特殊治疗。

Gilbert综合征Gilbert syndrome

又称“高胆红素血症Ⅰ型”、“先天性非溶血性黄疸-非结合型”。自幼年起即表现慢性间歇性轻度黄疸，是一种家族性非溶血性高间接胆红素血症。无肝肿大，肝功正常，可有乏力、消化不良。属常染色体显性遗传。限制热量后胆红素可在72h内下降。勿需治疗，预后良好。