Fabry病Fabry disease

系X-连锁隐性遗传性疾病。仅男性发病。基本病变为弥漫性毛细血管角化瘤。儿童期起病，主要表现为间歇发作性手足烧灼性神经痛，对称性下半身血管瘤，角膜混浊及视网膜血管病变等，也可出现四肢感觉异常、无力等周围神经症状，成年后可出现高血压、心脏扩大、肾功不全等。病因为病人细胞溶酶体中缺乏α-半乳糖苷酶，造成血和尿中酰基鞘氨醇三己糖苷含量增加，导致全身中、小血管与组织器官中累积而致。治疗可用纯化的酰基鞘氨醇三己糖苷酶替代疗法。

Fabry病

本病亦称全身弥漫性体部血管角质瘤(AngiokeratomaCorporis diffusum universale)、糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipid Lipidosis)等。临床罕见。是一种糖鞘脂类代谢障碍疾病，是因α-半乳糖甙酶(α-galactos-idase)缺乏引起酰基鞘氨醇己三糖苷(Ceramide trihexo-side)在血中和脏器 (主要在肾、心血管、皮肤血管、眼等) 聚积所致。本病是伴性隐性遗传，男性半合子(hemizygote)呈完全表现型；女性杂合子为携带者，无症状或轻型，病情发展较慢。肾的病理改变特征是在肾小球毛细血管上皮及肾小管有糖脂沉积，光镜下可见肾小球、肾小管、肾间质细胞具有大的空泡，偏光镜下见双折光性脂体。肾小球毛细血管壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。电镜下见肾小球毛细血管上皮细胞及内皮细胞中含有异常包涵物，为电子密度的、嗜锇性层状小体，上皮足突融合。
病人于儿童或青春期出现症状，开始表现为四肢剧痛、趾（指）端感觉异常和少汗。皮肤损害为单个或成串的黑红色毛细血管扩张，好发于躯干下部，特别在臀部、脐部、髋部、上股部及膝部等，少数可发生于口腔粘膜。眼部有结合膜血管扩张弯曲，角膜混浊，视网膜血管弯曲、动脉瘤扩张。后期出现肾损害，表现有蛋白尿、水肿、高血压、血尿、管型尿、脂肪尿（偏光镜下见双折光体）等；肾功能改变主要有尿浓缩功能减低、肾性尿崩症、酸化尿功能差而出现肾小管性酸中毒，肾小管对葡萄糖最大重吸收率减低，氨基酸尿等。最后约于30～40岁发展为肾功能衰竭、尿毒症而死亡。心血管损害可有高血压、冠状动脉供血不足、心肌缺血、梗死及脑血管病变等。肺及胃肠损害可出现相应症状。诊断主要根据典型的临床特征，测定血浆、白细胞、毛囊或羊膜细胞中的α-半乳糖甙酶活性可助确诊。后者还可用于胎儿的诊断。本病无有效治疗，肾功能衰竭时可考虑透析或肾移植。