Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome

又叫Cheraogubov综合征、皮肤结缔组织发育不良综合征，系一组全身性结缔组织异常的遗传性疾病。临床以皮肤脆弱并过度伸展、关节活动度过大及易形成皮下血肿为特征，但多器官可同时受累，可分为12个类型，有的伴有牙周变性，有的以关节松弛为主，或眼症突出，或淤斑与动脉改变明显等。本病可借助于病理学、电镜检查、电泳分析等确诊。可对症治疗。

Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征是一组较常见的全身性结缔组织遗传病。临床上以皮肤过度伸展，脆弱易破、愈合缓慢、血管易破裂出血和关节过度伸展等为主要特征。有常染色体显性遗传，隐性遗传及X-连锁隐性遗传三种类型。发生率尚无精确统计。
一般认为，胶原生物合成的过程，首先在细胞内合成溶胶原。由细胞分泌出来以后，经溶胶原肽酶同时从N-与C-末端部分降解，并在赖氨酰基氧化酶作用下，进行分子间纵向联结，形成坚韧的网格状结构。已知修饰溶胶原蛋白必须的一些酶(赖氨酰基羟化酶、溶胶原肽酶)缺乏时可引起胶原蛋白异常而导致本病。
临床表现 主要表现为皮肤过度伸展、弹性过高、脆弱易损伤、愈合缓慢，常形成皮下血肿，大小关节松弛，活动范围过大。髋、膝、肩、肘等关节常可发生脱臼、肘和膝关节伸展可超过180度。有时伴有早发性骨关节炎、先天性心血管异常以房间隔缺损，二尖瓣脱垂、胃肠道憩室、脐疝等。脑和其他血管可自发破裂或出现胃肠道自发穿孔，造成骤死。偶可见有视网膜剥离，小角膜，晶体脱位、身材矮小或智力低下等。
根据临床、生化及遗传方式的特征可分为九种类型。Ⅰ型（重症型）常染色体显性遗传，是最严重的一型。Ⅱ型（轻症型）常染色体显性遗传，临床表现与Ⅰ型相似，只是程度较轻。Ⅲ型（良性过度活动型）常染色体显性遗传。此型皮肤表现较轻，主要是关节活动度过大，其中以大关节为主。Ⅳ型(瘀斑型、动脉型):是最危险的一型，也是最罕见的一型。此型常发生大动脉或肠管的破裂。Ⅴ型：(X-连锁型)系X-连锁隐性遗传，主要表现为身材矮小，皮肤过度伸展、脆弱及易损伤。关节活动度过大以及心血管异常。Ⅵ型（眼型）常染色体隐性遗传。除上述皮肤及关节改变以外，可有Marfan样蜘蛛指（趾）及晶体脱位及锥形角膜。Ⅶ型(先天性、多发性关节松弛症)常染色体隐性遗传。此型的皮肤改变较轻，大小关节极度松弛、活动度过大，常有先天性髋关节脱位。Ⅷ型（牙周变性型）除皮肤及关节改变外，尚有牙周变性及牙齿脱落过早。Ⅸ型： 显性遗传。除上述皮肤、关节的改变外尚有智力低下，毛发细、卷曲，隐睾等症。
需与下列疾病相鉴别：
❶Marfan综合征： 患者身材细长，蜘蛛样指趾，关节松弛限于小关节，皮肤柔软且无过度伸长；而Ehlers-Danlos综合征有时表现为侏儒，大小关节均受累；
❷皮肤松弛症： 患者的皮肤拉长后，放松时不能迅速复原，且不易发生皮下血肿以及皮肤损伤，无异常疤痕形成。
预后和治疗 以皮肤及关节为主的病例多能正常生活，以血管异常为主的病例，常因大动脉破裂或肠管自发穿孔而早年死亡。无特殊治疗方法，大剂量VitC可能激活赖氨酰基羟化酶，促进溶胶原蛋白的合成。硫酸软骨素属于蛋白多糖，是结缔组织的一种成分，皆可适当应用，但疗效不肯定。

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Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征为中胚叶发育不全的先天性结缔组织疾病。有遗传因素，呈常染色体显性遗传。可伴有皮肤、骨胳、眼与内脏方面的病变。
病儿皮肤松弛，弹性大，脆弱，易受损伤。由于毛细血管脆弱易发生皮下出血；于肘、膝关节、足跟等压力点上，可因出血出现柔软纤维样假瘤，假瘤可发生钙化。皮肤有高度色素沉着。关节活动性大，肘、膝关节均可过度伸展，呈反屈位，拇指背屈可触到前臂。锁骨异常活动。有些患儿并发先天性髋关节脱位及桡、尺骨脱位，内翻足、扁平足及脊柱后突或侧弯畸形等。眼睑皮肤极度松弛，巩膜呈蓝色。另可有膈疝，消化道或呼吸道扩张，主动脉瘤等病变。
患儿有高度贫血，出凝血时间轻度延长，束臂试验出现皮下溢血，血清钾、钠、钙轻度增加，血清白蛋白与球蛋白比值常倒置。X线片可见长骨纤细，扁平骨薄。无特殊疗法，仅可根据不同症状对症治疗。