De-Lange综合征

De-Lange综合征的主要特征为连眉、多毛症，四肢短小，骨胳多发畸形。1933年由Cornelia de Lange首先描述。至今国外已报道150余例。病因不明，常为散发。经验性再现风险约为1～3%。主要临床特征为身材矮小，智力低下，短头、小头畸形，长而浓的连眉，睫毛卷曲，鼻小上翘，上唇向下、内弯曲，高腭弓，小下颌，多毛，大理石样皮肤，指（趾）末端青紫，四肢短小有时呈海豹肢症，第5指弯曲，肘关节屈曲、挛缩，男性生殖器发育不全。睾丸未降，部分患者合并先天性心脏病及消化道畸形。无有效治疗。