| 字词 | 22q近侧部分三体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 22q近侧部分三体综合征proximal trisomy 22q syndrome系染色体病之一。表现为第22号染色体长臂近侧部分3体。临床表现：生长迟缓、小头、头颅不对称、耳廓畸形、面部不对称、眼睑下斜、斜视、喙状鼻、腭裂、缩颌、心脏畸形、先天性髋关节脱位、指细长、腹股沟疝、生殖器畸形、肌张力低、癫痫、智力障碍等。多死于儿童早期，也可活到成年。检查染色体可确诊。 |
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