18-三体综合征18-trisomy syndrome

为常染色体异常(18三体)所致多发畸形，头颅狭长，眼距宽，小眼，脸下垂，腭弓高，下颌小，耳低位，唇腭裂等，以及颈蹼、脐疝、腹股沟疝、腹直肌分离。常伴有先天性心脏病及消化道、泌尿生殖系统畸形。手形特殊，即手指屈曲、重叠，不易拉直，皮纹异常。并可有先天性髋脱位、短肢、足内翻等。无特殊治疗。

18-三体综合征

18-三体综合征为比较常见的常染色体疾病，1960年由Edward等首先描述，故又称Edward综合征。新生儿发病率约为0.2‰，母亲年龄过轻或过大所生婴儿，发生机会增加；男女发病率之比约为1∶4，男性胎儿较易早期死亡。
染色体核型约80%的病人为标准18-三体型，47,XX或XY,+18; 10%病例为嵌合体型，47,+18/46，另10%染色体变化较为复杂，可为双三体，如48,XXX,+18; 48,XXY,+18；或为易位型，如t(D;18),t(B;18),t(G;18)。
患儿枕部突出，眼距宽，眼裂小，耳畸形低位，小颌。乳头发育差，乳距宽、胸骨短小。手以特殊姿势握拳(拇、3、4指贴手掌，2、5指压于其上)。足内翻，摇篮足，肌张力高。90%病人有先天性心脏病（常见为室隔缺损）,40%病人有消化道畸形（常见为回肠憩室）,40%病人有肾畸形（多见为马蹄肾）。男性患者1/3有隐睾，女性患者1/10有大阴唇不明显。指纹多为弓型纹，小指只有一条横纹，手掌atd角增大。患儿有严重生长发育和智能障碍，常因畸形复杂，生活力低，早年夭折，半数患儿在生后2月内死亡。10%可活至1岁，个别活到10岁。本病应以预防为主，对可疑胎儿作产前诊断，染色体异常者，应终止妊娠。