字词 | 18p综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 18P-综合征18P- syndrome系第18号染色体短臂缺失性疾病。此综合征主要表现为智力发育落后,肌张力低下,颈蹼,特殊面容如眼距宽、眼睑下垂、鼻根低平、大耳廓、低位耳、嘴大等;重症者尚可伴有猿头症、单眼症、唇裂、腭裂等畸形。此外掌纹可有多种异常,其智力不随年龄增长而逐渐下降。检查染色体可确诊。 |
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