17，20碳链酶缺陷

本病为一遗传性疾患，17,20碳链酶有部分缺陷，致睾丸及肾上腺皮质中17α羟孕酮向雄烯二酮和17α羟孕烯醇酮向去氢异雄酮的转变受阻。本病遗传方式可能为伴X隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传。患者核型为46XY，表现为男性假两性畸形，出生时外生殖器呈两性畸形，可为严重尿道下裂，也可呈女性型。内生殖器为男性，睾丸位于腹股沟或腹腔内。到青春期不出现男子乳房发育。表现型为女性者，至青春期表现为原发性闭经和性不发育。诊断依据为在ACTH或人绒膜促性腺激素(HCG)兴奋下，17α羟孕酮和17α羟孕烯醇酮明显升高，而雄烯二酮和去氢异雄酮上升甚微。治疗原则见“17β羟类固醇氧化还原酶缺陷”条。