13q部分三体(q21～q)综合征partial trisomy 13q syndrome

系染色体病之一。表现为第13号染色体长臂q21～q 3体。临床表现：生长迟缓、小头、三角形头、窄前额、眼距宽、浓眉或一字眉、长睫毛、鼻根宽、腭弓高、牙列异常、低位畸形耳、短颈、多指、指甲凸出、通贯掌、隐睾、肾异常、脸和头部毛细血管瘤、癫痫、婴儿期肌张力减退、儿童期肌张力增强、严重智力障碍等。可早期死亡，但多数可活至儿童期。检查染色体可确诊。