12q部分三体综合征partial trisomy 12q syndrome

系染色体病之一。表现为第12号染色体长臂部分3体，其中q24～qter片段与表型相关。临床表现：前额凸出、内眦赘皮、眼距宽、脸中部发育不良、塌鼻梁、鼻短宽且鼻尖突出、鲤鱼口、小颌、耳低位后旋、曲指、通贯掌、畸形足、第5指仅1个皱折、手尺骨偏斜、髋关节脱臼、隐睾、智力障碍等。至少可活至儿童期。检查染色体可确诊。