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系染色体病之一。表现为第12号染色体短臂部分3体。临床表现：枕骨扁平、前额凸出、内眦赘皮、眼距宽、眼球震颤、脸中部发育不良、宽鼻梁、面颊突起、鼻短、下唇外翻、上腭高尖、耳低位后翻、小颌、短颈、胸骨短、先天性心脏病、手圆胖、平足、癫痫、严重智力障碍、肌张力减退等。至少可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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