a1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化
a1抗胰蛋白酶(简称a1AT)为肝脏合成的一种低分子量的糖蛋白，是血清中a1球蛋白的主要组成部分，具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用，故称为a1抗胰蛋白酶。本病是由于遗传代谢性缺陷，使血清中正常a1 AT缺乏，而病理性a1AT却大量积聚于肝内，使肝组织受损，发展为肝硬化。故a1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化，实际上是指正常的a1AT缺乏而言。
肝脏合成a1抗胰蛋白酶，是由遗传性基因控制的。正常的a1AT是由纯合子MM基因型决定，称为MM型a1AT。在有遗传缺陷时，体内形成由纯合子ZZ基因型决定的病理性a1AT，称为ZZ型a1AT，它与正常a1AT不同之处在于多肽链排列异常，分子量小而溶解度低，以至肝脏不能将其排泌至血中，而大量积聚于肝细胞粗面内浆网，结果引起肝硬化。由于正常的a1AT能抑制许多蛋白分解酶，因而对组织有保护作用，故当血中正常a1AT极度减少时，肝脏可发生损害； 至于ZZ型a1AT积聚于肝内引起肝硬化的原理，则迄今不明。除ZZ型a1AT外，尚有MS、MZ、SZ等杂合子基因型决定的病理性a1AT，它们所引起的肝硬化病情较轻，发展较慢。
本病多为小结节性肝硬化，偶为大结节性。显微镜下见肝细胞胞浆内充满大小不等的球形红色小体，对PAS染色呈阳性反应。
任何年龄的男女均可罹病。临床表现多样，新生儿期表现为胆汁淤积，约50%的患儿有脐疝或股疝，年龄较大的病孩或成人表现为慢活肝或肝硬化； 亦有幼年时常无自觉症状，至成年始发病，一旦出现症状，病变已进展至肝硬化，其临床表现与小结节性肝硬化相同。本病可与a1AT缺乏性肺气肿同时存在，可表现为肺气肿与反复肺部感染。本病可并发原发性肝癌。
本病进展时，血清胆红素增加，转氨酶增高，碱性磷酸酶明显增高，血清白蛋白降低，蛋白电泳中α1球蛋白缺乏，血清正常α1AT明显减少或缺乏(正常200～300mg/dl)。
诊断本病的依据为新生儿期有胆汁淤积，有家族史，同时有肺气肿或反复肺部感染和纸上蛋白电泳α1球蛋白缺乏。确定诊断有赖于血清α1AT定量测定。迄今尚无特效治疗，除针对肺部感染治疗外，一般治疗同肝硬化。