Fabry病

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是X连锁隐性遗传病。

基本生化缺陷是α－半乳糖苷酶A的缺乏，半乳糖不能被分解，体内多种组织和器官都有神经酰胺己糖苷沉积。病理在中枢神经系统，脂质沉积主要见于血管壁，引起血管变性、增生和血栓形成。末梢神经也受累。

临床有四肢间歇性疼痛，皮肤有血管角质瘤等可疑及本病。皮肤活检可见血管内皮和平滑肌有脂质包涵物。末梢神经活检可见无髓轴突肿胀和断裂，神经束膜的成纤维细胞有条纹状脂质小体。

确诊要据血浆、白细胞、皮肤成纤维细胞的α－半乳糖苷酶A的缺乏。本病治疗缓解间歇性肢痛可用酰胺咪嗪或苯妥英钠。

肾移植有效，可改善肾功能，并提供有活性的酶，能减轻疼痛和脑血管症状。