Fabry综合征

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是一种X连锁隐性遗传性疾病。

主要表现为弛张型发热、突然发作的四肢痛、角化斑或丘疹血管瘤样皮肤损害。1898年Fabry首先提出。由于先天性α－半乳糖苷酶缺乏，导致三己糖苷角质胺的贮留和沉积于各组织、脏器而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤样改变。

常于6～7岁或青春期起病，有弛张热、四肢烧灼痛、皮肤、粘膜出现紫色点状物、躯干及腋部可见毛细血管扩张、白内障、血尿。

心血管变化有左心室肥大、血压增高、蛋白尿等。本征尚无特效疗法。

皮质激素可以减轻症状。