字词 | 6p部分三体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 6P部分三体综合征paratial trisomy 6P syndrome系染色体病之一。表现为第6号染色体短臂部分3体。临床表现:宫内生长迟缓、小头、前额高、枕骨扁、前囟门大、眼距宽、睑裂小、眼球震颤、鼻梁窄、小口、唇薄、耳低位畸形、四肢细、拇指粗短、先天性心脏病、肾小、智力障碍。大多数在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。 |
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