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系染色体病之一。表现为第2号染色体长臂部分单体。临床表现为生长障碍、小头、小鼻、手足异常、骨异常、先天性心脏病、肌力减退。智力障碍程度与其片段缺失的大小及位置有关。一般在儿童期死亡。染色体检查可确诊。
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