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系染色体病之一。表现为第20号染色体短臂部分为3体。临床表现：前额倾斜、枕骨平、圆脸、深位眼、眼角发育不良、睑裂上斜而短、斜视、鼻短、大鼻孔、牙齿异常、小颌、耳低位后旋、脊柱异常、先天性心脏病、肾脏病、关节松弛、头发粗糙、语言异常、智力障碍等。可在婴儿期死亡，多数活到成年。检查染色体可确诊。
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