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字词 16部分三体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

16部分三体综合征partial trisomy 16 syndrome

系染色体病之一。表现为第16号染色体部分3体。临床表现:生长障碍、小头、头颅不对称、毛发稀少、耳廓低位发育不良、眼距宽、鼻梁低、中部脸发育不良、腭裂、鲤鱼口、小颌、短颈颈蹼、先天性心脏病、单一脐动脉、生殖器异常、拇指发育不良或缺如、关节挛缩、音调异常、哭声微弱、智力障碍等。可死于婴儿期,也可活到20岁。检查染色体可确诊。

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