黏多糖病

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【释义】：

黏多糖病是一组由于溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍，造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。黏多糖是骨和结缔组织的主要成分之一，其正确命名为糖胺多糖(GAG)。由于不同酶的缺陷导致组织中黏多糖不同降解产物的沉积而有临床不同的分型。故其临床表现和预后也随之而异。目前一般按其代谢产物和临床表现共分为8型。

【诊断】：

1．临床特征 见表11-2。

表11-2 黏多糖各型的临床特点

2．辅助检查

(1)末梢血白细胞、淋巴细胞及骨髓细胞中可见含黏多糖的异染颗粒(称Reilly颗粒)。

(2)尿检 尿中排出大量酸性黏多糖：

1)定性试验 浊度试验及试纸斑点显色反应，用层析和电泳有助于区分黏多糖类型，以有硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素降解产物的病理意义为大。

2)定量试验 定性试验阳性者做24h尿黏多糖定量，患者排出明显增多。

(3)酶学分析 根据选择性酶学分析，可以诊断黏多糖病型别及其酶的缺陷程度，判断纯合子及杂合子携带者。

开展酶活性测定及基因检测有助于遗传咨询及产前诊断。对Ⅱ型黏多糖病进行胎儿性染色体分析判断性别(男性发病)，有助于终止妊娠的选择。

3．鉴别诊断

(1)佝偻病 无黏多糖病的特殊外貌，无角膜混浊，智力正常，伴佝偻病的血钙、磷及碱性磷酸酶变化及骨骼X线特征性改变，对维生素D治疗有效。

(2)克汀病 具有典型的周身黏液性水肿，无黏多糖病特有外貌；血清T₃，T₄低下，TSH增高；使用甲状腺素片治疗有效。

(3)软骨发育障碍 四肢短粗，三叉手指，腰椎前凸，臀部后翘，为软骨发育障碍典型体征。而本病以脊椎后凸，胸骨前凸；关节挛缩为特征。头颅、长骨末端X线特征两者亦不同。

【治疗】：

本病尚无有效治疗方法，骨髓移植或许可以改善症状，特别适用于智能受损轻微的患儿。Ⅰ，Ⅲ，Ⅶ型预后较差，其他型别可存活至青、中年。