【病因】 患者肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，体内贮存大量苯丙氨酸及苯丙酮酸，可对婴儿神经系统造成不同程度的损害，且可抑制产生黑色素的酪氨酸酶，影响皮肤和毛发的色素合成。
【临床表现】 新生儿时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度智能落后，两岁内发生神经、精神症状，面部缺乏表情，易激惹，反复发作惊厥，肌张力高，行走时步距短，患儿头发色较黄，少光泽。质地细软，皮肤白嫩，虹膜色泽较淡，常患湿疹，尿可有发霉臭味。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现即可诊断，应注意与脑发育不全相鉴别。苯丙酮尿症，患儿尿中可查出苯丙酮酸，三氯化铁试验阳性。取患儿尿5毫升滴入10%三氯化铁，立即出现蓝绿颜色即为阳性。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 要尽早给患儿低苯丙酸的饮食，须低于1．5～3毫克／公斤／日，食物中如大米、大白菜、菠菜、土豆、小米、羊肉等，含苯丙酸较少。治疗越早越好，以避免脑损害。已发生严重脑损伤者，治疗后也不易恢复正常，仅可改善症状。伴发癫痫者，可用抗癫痫药物。