心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化、高血压、肺源性和先天性畸形心脏病之外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。本病分为两大类：一类为病因未明的原发性心肌病(简称心肌病)；另一类为病因已明的或属全身性疾病一部分的特异性或继发性心肌病。心肌疾病占心脏病总体的5%左右，但在有些南半球国家可达15%。我国的地方性心肌病——克山病，其病因未明，但有独特的流行病学和病理学改变，是心肌病的一种特殊类型。
世界卫生组织和国际心脏病学会和协会(WHO/ISFC)工作组关于心肌病定义和分类的建议(1980年)：心肌病(cardiomyopathy)亦称为原发性(primary)或原因不明的(idiopathic)心肌病，是一组病因不明的心肌疾病。据世界卫生组织等的建议，可分为扩张型、肥厚型、限制型和未定型心肌病四类。除上述四类心肌病之外，近年有人提出以心律失常或心脏传导异常为主症的一类心肌病(electric disturbance type of cardiomyopathy，EMC)。根据统计，在心血管病住院患者中心肌病可占0.6%～4.3%，而在全部尸体剖验中可占0.11%。