少年脊髓型共济失调

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【释义】：

少年脊髓型共济失调(friedreich ataxia)又称friedreich共济失调(FRDA)，为常染色体隐性遗传。基因定位于9q13～21．3，X25的基因内含子1上的(GAA)n结构重复扩展是本病发生的分子遗传基础。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状

1)起病 多数在5～18岁起病，少数迟至30岁，无性别差异。

2)运动症状 以下肢为重。最初表现为走路不稳，步态蹒跚，易于跌倒，站立时双足分开，身体左右摇摆。随着病情进展，出现双手精细动作不能，取物不准，行走不稳加重，严重时需左右两人搀扶，言语不清。

(2)体征

1)共济失调 最初表现为两下肢共济失调，以后出现双上肢共济失调，双侧指鼻试验差、快幅轮替动作差，跟膝胫试验差，阔基步态，闭目难立征阳性，直线行走困难，意向性震颤，爆发性言语，眼震。

2)锥体束征 四肢肌张力低，尤以下肢更低，膝踝反射消失，双下肢肌无力，少数患者有瘫痪。晚期可出现下肢肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，可伴有肢体远端肌肉萎缩。

3)感觉障碍 深感觉障碍明显，振动觉、位置觉减退，而浅感觉障碍不明显。

4)其他 少数患者伴有智能低下，进行性加重。还可有睑下垂、眼外肌麻痹、神经性耳聋、前庭功能紊乱及自主神经功能紊乱等，少数患者有癫痫、震颤麻痹征群，10%患者可有原发性视神经萎缩，或视网膜色素变性，视力减退。10%患者有脊柱侧凸或后凸畸形，高弓足和爪型趾。大多数患者有心脏病变(肥厚性梗阻性心肌病)，少数伴糖尿病。

2．辅助检查

(1)脊柱X线摄片 可见脊柱侧凸或后凸畸形。

(2)脊髓MRI 可见脊髓变细萎缩，小脑和脑干均有不同程度萎缩。

(3)脑电图 正常或轻度异常。

(4)心电图 90%有异常改变，T波变化，传导阻滞，可因心律紊乱、心力衰竭而死亡。

(5)血清丙酮酸脱氢酶活性测定 低于正常人的50%以下。

(6)分子生物学检测 采用Southern印迹技术和PCR扩增技术可对患者作基因诊断及产前基因诊断。

3．鉴别诊断 需与多发性硬化鉴别。

【治疗】：

无特效治疗，以对症治疗为主。