先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)

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说明：1．该病早期诊断，及时正确治疗，病儿可基本保持正常的生长发育，如延误诊治，病儿可于短时间内死于脱水及休克。

2．服药过程中如出现高血压、高血钠时，则表示用药过量，治疗中应定期复查，开始每1～2周复查1次。在激素用量能维持正常17酮排量后，可1～3个月复查1次，长期稳定后可6～12个月复查1次，随访监测项目主要包括：生长速度、骨龄、性成熟的发育情况，检查尿17-酮及孕三酮排量、血钠、血钾。

3．当病儿出现发热、创伤等应激情况，DOCA治疗量应增加2～3倍。此类患儿若需施行手术，应在手术前36～48小时开始术前准备，DOCA剂量为100mg／(m²·d)，每12小时肌内注射1次，手术时和手术后按应激状态的药量静脉点滴或口服。

4．21-羟化酶完全缺乏型可于生后第10天左右出现肾上腺危象，当缺乏不完全时，亦可在应激状态下发生，首先应补充生理盐水扩充血容量，休克时可用间羟胺升压，同时注射DOCA 1～2mg，治疗开始即可用半琥珀酸氢化可的松2mg／(kg·d)静滴，连续用数天，DOCA用量在危急情况好转后改为1mg／d肌内注射，病情继续好转后再改为口服氟氢可的松0．05～0．1mg／d(0．1mg氟氢可的松相当于1．5mg皮质醇)。