伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

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【释义】：

伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS)，临床以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征，是X性联隐性遗传，男孩发病。

【诊断】：

1．临床表现

(1)出血 生后不久即可见皮肤黏膜瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、血尿、便血、呕血、结膜下出血，甚至颅内出血。严重出血可发生贫血。

(2)湿疹 常出现于生后数月，分布于头面部、前臂、腘窝，亦可遍布全身。可伴出血或感染。

(3)反复感染 常见细菌(主要是大肠埃希菌、肺炎双球菌、流感杆菌等)和病毒感染。

(4)接种含细菌多糖的菌苗时可发生严重反应。

(5)常有肝脾肿大，部分患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾脏病等。年长儿易患淋巴网状内皮系统恶性肿瘤。

(6)不典型表现

1)患儿仅血小板减少及免疫球蛋白变化，无反复感染及湿疹；

2)患儿仅有湿疹或IgM减低；

3)患儿仅有细胞免疫缺陷及血小板减少，但免疫球蛋白水平及抗体反应均正常。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血清IgG正常，IgA，IgE升高，IgM减低，同族凝集素缺乏，对多数抗原不能产生抗体。

2)淋巴细胞(主要是T细胞)减少，淋巴细胞转化率低下。

3)迟发型皮肤试验反应减弱或无反应。

4)血小板减少。

5)中性粒细胞数正常，嗜酸粒细胞可增高。

6)补体正常。

(2)影像学检查 胸部X线检查可见胸腺影。

【治疗】：

(1)对症治疗 严重出血，可输新鲜血小板，但要防止产生自身抗体。

(2)慢性湿疹 可局部治疗。

(3)感染 给有效抗生素，或定期输入血浆。

(4)可试用转移因子。

(5)骨髓移植 可促使免疫重建，纠正血小板减少。

(6)尽量避免肌内注射，以防局部出血。

(7)脾切除 可增加严重感染危险，应慎重。