两性畸形

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【释义】：

两性畸形广义地指包括各种因细胞性染色体异常，性腺发育异常及其相关联的内分泌混乱所引起的内、外生殖器官和第二性征的发育畸形。根据性染色体及性腺情况可将两性畸形分为三类：①性腺发育异常(包括真两性畸形、混合性腺发育不良症、单纯性腺发育不良症，Klinefettery综合征、Turner综合征等)；②男性假两性畸形；③女性假两性畸形。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 出生后即发现外生殖器介于两性之间，男女难辨。若倾向于男性，则大多数有尿道下裂，阴囊发育差，分裂似阴唇，往往有隐睾症。若倾向于女性，则阴蒂肥大尿道开口于会阴部，阴道被阴唇后联合覆盖，呈尿生殖窦开口，阴唇可扪及性腺。

(2)体征 外阴畸形，尿道口和阴道口异位，阴囊、阴唇和腹股沟可触到性腺组织。

2．辅助检查

(1)染色体核型分析 正常男性为46+XY，女性为46+XX，可发现性染色体数目异常，嵌合体和结构的畸变。

(2)超声波检查 判断性腺的位置和大小，了解子宫形态和大小。

(3)放射线检查 尿生殖窦造影了解尿道、膀胱与子宫的关系。伴有尿路畸形患儿，需进一步作静脉肾盂造影。

(4)内分泌检查 尿17-酮，尿17-羟，雄激素，雌激素的水平测定，肾上腺皮质激素生物合成过程中的各种酶和代谢底物的检查。

(5)内镜检查 尿道镜进入尿生殖窦了解阴道和尿道开口的关系。腹腔镜可直接检查盆腔内生殖器和性腺的情况，必要时可对性腺作病理活检。

【治疗】：

两性畸形的患儿，应该在2岁前确定性别，根据性染色体、性腺、外生殖器情况以及心理因素决定其性别，最后依据性别给患儿作外生殖器矫治和有关性腺的外科手术。

(1)女性假两性畸形(先天性肾上腺皮质增生症)保留龟头，阴茎成形，尿生殖窦切开，阴道和尿道成形。终身服用泼尼松(强的松)。

(2)男性假两性畸形 睾丸下降固定，阴茎和尿道成形术。

(3)真两性畸形 根据抚养性别，结合外生殖器外形条件，最终选择一种性别矫治生殖器，切除同性别相矛盾的性腺及生殖道，以防恶变。

(4)切除性腺的患儿 青春期应长期给予相应的激素治疗。