男女性别可根据性染色质和性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区别。但有时患者生殖器官，特别是外生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。两性畸形均为胚胎期性分化异常所致，临床分真、假两性畸形。患者体内同时有睾丸和卵巢两种性腺存在的为真两性畸形。
【诊断】
(1)外生殖器多为混合型，或以男性为主或以女性为主。
(2)体检可发现有能勃起的阴茎和女性的乳房。一般有子宫，发育程度不一。
(3)体内有卵巢和睾丸两种性腺组织，剖腹探查，患者可为一侧卵巢，一侧睾丸，或每侧性腺内同时含有卵巢及睾丸两种组织；或一侧为卵巢和睾丸，另一侧为卵巢。
(4)染色体检查。
【治疗】
诊断明确后，可按其社会性别，本人意愿及畸形程度予以矫治。原则上均以按女性选择，保留卵巢组织，切除睾丸组织，外生殖器根据选择性别作矫形术。