1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

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通常所称半乳糖血症即指此类，最为常见。

本病呈常染色体隐性遗传。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

由于此酶缺乏，前质1－磷酸半乳糖及半乳糖堆积。细胞内过多的1－磷酸半乳糖被认为是毒性物质，是引起临床症状的主要原因。

婴儿出生时正常，喂奶后出现呕吐、拒食、不安、腹泻，继而肌张力低下、黄疸及肝肿大。母乳乳糖含量较高症状较重。

若病婴继续摄入乳糖，可出现肝硬化、低血糖等。病儿常伴营养不良、白内障等。体格及智能障碍明显，治疗要尽早摒除半乳糖，婴儿期可用豆浆代替。

经治疗白内障、肝硬化可逆转。