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字词 范康尼综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义 范康尼综合征

是一组侵犯肾近曲小管引起多种功能紊乱的疾病。

大部分患者的遗传方式的常染色体隐性遗传。本病在儿童及成年人有不同的表现。

儿童型Fancon之综合征大约在6个月时出现症状。表现为消瘦,生长发育迟缓,发作性呕吐,不明原因的发热,严重佝偻病,慢性酸中毒,糖尿,低磷酸盐血症以及高磷酸盐尿症等,并常伴有胱氨酸病;成年人除以上临床表现外,还有骨软化,常出现骨折。

治疗除对因治疗外,主要是对症治疗以缓解症状。

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