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一种肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍的疾病。
并非罕见。肾小球的滤过功能多无明显损害。
根据肾小管受累的部位，多为远端小管酸中毒(Ⅰ型)和近端小管酸中毒(Ⅱ型)。尚有移行型Ⅱb型。
其临床特点主要为高氯性酸中毒，多有生长发育的障碍及电解质紊乱等。确诊Ⅰ型可依靠简易氯化铵负荷试验，如确诊Ⅱ型可做碳酸氢盐重吸收试验。
治疗主要是纠正酸中毒和电解质紊乱及对因治疗。
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