异染性脑白质营养不良
又名“脑硫脂沉积病”，是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。 是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷是芳基硫酸酯酶A缺乏，脑硫脂蓄积体内。异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。脑的病变以白质为主，有广泛脱髓鞘，沉积物常见于髓鞘内层。神经元和星形胶质细胞内也有沉积物。受累的组织呈异染性。临床上MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型。 晚婴型最多见，出生时正常，多2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。中期智力减退，反应减少，语言消失，病理反射阳性，不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于感染。本病早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。 末梢神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT检查可见脑白质病变由前额向后部发展。MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。本病幼年型在4～15岁间起病，成年型在16岁以后起病。症状与上述相似，缓慢进展，晚期有明显精神行为异常。 确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。治疗可用骨髓移植。 |