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字词 半乳糖激酶缺乏
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义 半乳糖激酶缺乏

半乳糖激酶缺乏引起的一种半乳糖代谢障碍。

该酶是催化三磷酸腺苷(ATP)+D-半乳糖形成二磷酸腺苷(ADP)+a-D-半乳糖-1-磷酸反应的转移酶。缺乏该酶将导致血中半乳糖及半乳糖醇增高。

临床以白内障为主要表现,伴以轻微肝肿大,但肝功能正常,无神经系统及肾脏损害。常染色体隐性遗传。

红细胞中半乳糖激酶检测及皮肤成纤维细胞酶活性测定可确诊。忌食含乳糖饮食数月后白内障可消失。

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